Болезнь Хантингтона - это наследственное генетическое нейродегенеративное заболевание головного мозга с отсроченным манифестом. То есть мутантный гена передаётся по наследству, но само проявление болезни может быть у каждого человека в разном возрасте. Болезнь передаётся по аутосомно-доминантному типу. Проще говоря, вероятность передачи мутантного гена ребёнку от больного родителя, составляет 50%, вне зависимости от пола родителя или ребёнка. Это значит, что у носителя или больного родителя в равной степени могут быть дети, как здоровые, так и больные. Поэтому у беременных из группы риска важно проводить пренатальную диагностику болезни Хантингтона.
Но, так как заболевание может проявляться достаточно поздно, нередки случаи, когда симптомы хореи Хантингтона появляются не у будущих родителей, а уже у бабушек или дедушек или уже родителей.
Подробнее...
Хорея Хантингтона или